Jeff Dincher : Les tests de biomarqueurs préviennent le syndrome de Lynch chez ses enfants

Jeff Dincher n'a pas choisi Syndrome de Lynch, une maladie génétique qui a conduit à un diagnostic de cancer du rectum de stade III à l'âge de 24 ans. Cependant, grâce aux tests de biomarqueurs, Jeff a pu empêcher ses enfants d'hériter du gène du syndrome de Lynch, diminuant ainsi leurs risques de développer un cancer au cours de leur vie. 

Test de biomarqueurs Il s'agit d'une forme de médecine de précision. Il s'agit d'une façon de découvrir ce qui est unique dans le cancer d'une personne et d'aider les médecins à choisir le meilleur traitement pour chaque personne. Cette approche des soins de santé permet aux patients d'aller au-delà d'un plan de traitement unique avec des options plus individualisées.

Bien que de nombreux patients atteints de cancer subissent des tests de biomarqueurs au moment du diagnostic pour étudier les options de traitement, ces tests peuvent également s'avérer utiles des années après le traitement et de manière inattendue. Grâce aux tests de biomarqueurs, Jeff et sa femme ont pu avoir plusieurs grossesses réussies par FIV, ce qui leur a permis d'avoir une plus grande tranquillité d'esprit quant au bien-être général de leurs enfants.

« Tous les parents ont en commun qu’ils feraient tout ce qu’ils peuvent pour protéger leurs enfants », a déclaré Jeff. « Le fait de pouvoir le faire grâce à des biomarqueurs avant même la conception a exactement cet effet. Pourquoi ne pas y réfléchir si cela permettait d’éviter à quelqu’un de vivre ce que vous avez vécu ? »

Apprendre comment les biomarqueurs ont aidé Jeff et sa famille et quels biomarqueurs pourraient être à votre disposition est une première étape importante pour améliorer les résultats de santé généraux et sauver des vies. 

D'un récent diplômé universitaire à un patient atteint d'un cancer de stade III

C'était en 2002. Jeff venait tout juste d'obtenir son diplôme universitaire et avait déménagé dans une nouvelle ville pour commencer sa carrière. Il avait un bon travail, de bons amis et une famille qui le soutenait. Il était prêt à conquérir le monde. Mais sa vie a changé en quelques instants. Après avoir été examiné pour des problèmes de santé persistants, Jeff a reçu un diagnostic de cancer du rectum de stade III. 

« C’était terrifiant », a déclaré Jeff. « J’étais complètement sous le choc. Mon père est mort d’un cancer colorectal quand j’avais 16 ans, mais je suppose que je ne pensais pas que c’était une possibilité pour moi. Quand on est enfant et qu’on perd son père, on ne se soucie pas vraiment de la façon dont on l’a perdu. » 

Jeff ne savait pas qu'il souffrait du syndrome de Lynch, une maladie héritée qui l'exposait à un risque plus élevé de développer un cancer colorectal. Il n'avait aucune idée qu'il aurait dû subir des examens de dépistage du cancer colorectal à un jeune âge en raison de son antécédents familiaux et un diagnostic sous-jacent de syndrome de Lynch. Sans connaissance des antécédents médicaux de sa famille, Jeff n'était pas préparé aux problèmes qu'il pourrait rencontrer. 

Heureusement, Jeff a pu compter sur un bon réseau de soutien pour l’aider à faire face à son diagnostic. Après une colectomie totale, une opération chirurgicale pour retirer son cancer, une chimiothérapie et une radiothérapie, il a finalement été déclaré NED (aucune preuve de maladie) après une année longue et difficile. Pourtant, ce n’est que des années plus tard que Jeff a découvert les tests de biomarqueurs et la façon dont ils l’aideraient à planifier son avenir.

Utilisation des tests de biomarqueurs dans la planification familiale

Jeff a rencontré sa femme à l'âge de 30 ans. Après avoir rencontré des difficultés à concevoir, ils ont décidé de consulter un spécialiste de la fertilité. En étudiant les antécédents médicaux de Jeff, il a été informé d'une option de test de biomarqueurs qui leur permettrait d'utiliser uniquement des échantillons sans le gène du syndrome de Lynch. Cela garantissait que Jeff ne transmettrait pas son diagnostic de syndrome de Lynch à ses enfants. 

« Je recommande vivement à toute personne atteinte d’une maladie héréditaire d’envisager d’utiliser des tests de biomarqueurs dans le cadre de sa planification familiale », a déclaré Jeff. « En tant que parent et ayant moi-même été atteint d’un cancer, je ferais tout pour protéger mes enfants. » 

Jeff et sa femme ont conçu deux enfants grâce à la FIV et aux tests de biomarqueurs. Ils ont également eu un troisième enfant, naturellement, qui a hérité du gène du syndrome de Lynch. Cependant, Jeff et sa femme sont déterminés à rester informés et à soutenir leur fille afin de minimiser son risque de cancer colorectal et d'autres cancers. 

Jeff a un message à transmettre aux parents d’enfants atteints du syndrome de Lynch ou à ceux qui reçoivent eux-mêmes un diagnostic de cancer. 

« Contactez autant de personnes que possible pour vous soutenir », a déclaré Jeff. « Renseignez-vous autant que possible. Une fois que vous aurez surmonté cette épreuve, elle fera toujours partie de vous et de votre histoire, mais vous pouvez toujours avoir un avenir. Vous pouvez toujours faire ce que vous voulez dans la vie. »

Pour Jeff, cela signifie fonder une famille et faire tout ce qu'il peut pour assurer sa sécurité. 

Tests de biomarqueurs disponibles pour les patients atteints de cancer colorectal

Comme l'a dit Jeff, il est important d'obtenir le plus d'informations possible lorsqu'on est confronté à un diagnostic de cancer colorectal. Plus nous en savons, mieux nous pouvons améliorer nos résultats et faire en sorte que notre système de santé fonctionne pour nous. 

Bien que Jeff ait pu utiliser des tests de biomarqueurs spécifiques à des fins de planification familiale, il existe de nombreux autres biomarqueurs que les patients atteints de cancer colorectal doivent connaître. 

La Colorectal Cancer Alliance comprend à quel point les tests de biomarqueurs peuvent avoir un impact sur le devenir d'un patient. Vous trouverez du matériel pédagogique sur ces éléments importants de la médecine de précision sur le site Site Internet de l'Alliance. 

Ici, nous disposons d'informations spécifiques sur les 14 tests de biomarqueurs les plus courants disponibles pour les patients atteints d'un cancer colorectal. En vous munissant de ces informations, vous serez mieux préparé lorsque vous discuterez des options de traitement avec votre médecin. 

Jeff et l'Alliance contre le cancer colorectal

Jeff, aujourd'hui âgé de 46 ans, a traversé beaucoup d'épreuves au cours des 22 dernières années. Il est heureux d'annoncer qu'il a réussi à faire beaucoup de choses qu'il avait toujours voulu faire dans la vie.

« J’ai longtemps voulu donner en retour, mais je ne trouvais pas le moyen qui me convenait », a déclaré Jeff. « Lorsque j’ai contacté l’Alliance, il a été extrêmement facile de m’impliquer. Sachant qu’elle soutient d’autres personnes atteintes d’un cancer colorectal et fournit des informations vitales aux patients, comme les tests de biomarqueurs, cela m’a semblé tout naturel pour moi et mon histoire. »

Jeff participe désormais à la Jamais trop jeune et Copain programmes. 

« Même si j’ai un emploi à temps plein et trois jeunes enfants à la maison, je me sens appelé à m’impliquer et je suis ravi d’avoir commencé cette relation avec l’Alliance », a déclaré Jeff. « Même si ce diagnostic m’a rendu beaucoup plus difficile de faire des choses que je faisais auparavant avec facilité, c’est toujours possible. On peut vraiment faire tout ce qu’on veut si on travaille suffisamment dur. »

Dans le cas de Jeff, il a pu avoir une famille heureuse et en bonne santé malgré son cancer et son syndrome de Lynch. Cela est dû en grande partie aux progrès réalisés dans le domaine des tests de biomarqueurs. 

Si vous ou une personne que vous connaissez êtes confronté à un diagnostic de cancer colorectal, assurez-vous qu'ils se renseignent sur les tests de biomarqueurs qui peuvent leur être proposés. On ne sait jamais à quel point un simple test peut changer votre vie.