Syndrome de Lynch : questions et réponses courantes

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui augmente considérablement le risque de développer un cancer colorectal. Syndrome de Lynch Le syndrome de Lynch se transmet de génération en génération et conduit à la forme héréditaire la plus courante de cancer colorectal, également appelée cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). Dans une famille atteinte du syndrome de Lynch, chaque enfant a 50 % de chances de devenir un patient atteint du syndrome de Lynch.  

Vous trouverez ci-dessous quelques questions fréquemment posées sur le syndrome de Lynch, ainsi que les réponses du Dr Ronit Yarden, directrice principale des affaires médicales de la Colorectal Cancer Alliance.

Pourquoi plus de gens ne connaissent-ils pas le syndrome de Lynch, même lorsqu’il est présent dans leur propre famille ?

L'une des raisons est que le syndrome de Lynch ne provoque pas toujours le cancer. Bien que les changements héréditaires néfastes, appelés mutations, qui provoquent le syndrome de Lynch augmentent le risque de développer un cancer colorectal au cours de la vie d'une personne jusqu'à 70 %, il n'y a aucune certitude qu'une personne porteuse de ces mutations développera un cancer. Il est intéressant de noter que le risque de développer un cancer à partir de mutations du syndrome de Lynch est plus élevé chez les hommes que chez les femmes.

Le syndrome de Lynch peut également passer inaperçu dans les familles, car les schémas de cancer qui indiquent la maladie peuvent être difficiles à identifier, car le syndrome de Lynch entraîne également d'autres cancers, notamment des cancers de l'estomac, des ovaires, des voies urinaires et d'autres. Bien que le risque à vie de développer un cancer colorectal soit le plus élevé (jusqu'à 70 %), les femmes atteintes du syndrome de Lynch ont un risque à vie de 40 à 60 % de développer un cancer de l'endomètre et jusqu'à 10 % de risque à vie de développer un cancer de l'ovaire. Les hommes et les femmes ont un risque à vie de 5 à 10 % de développer un cancer de l'estomac et un cancer de l'intestin grêle. 

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Lynch ?

Les modifications nocives à l’origine du syndrome de Lynch sont relativement courantes. On estime qu’entre 1 personne sur 300 et 1 personne sur 440 présente une mutation de son ADN responsable du syndrome de Lynch.

Ces changements nocifs peuvent survenir dans l'un des cinq gènes suivants. Les changements les plus courants se produisent dans les gènes appelés MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Les changements dans le gène appelé EPCAM sont relativement rares.

Pourquoi les mutations dans les gènes MLSH1, MSH2, MSH6 et PMS2 sont-elles nocives et augmentent le risque de cancer ?

Les cellules, les éléments de base de notre corps, sont fabriquées par un processus appelé mitose. Au cours de ce processus, les cellules se divisent et se remplacent. Les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 jouent un rôle essentiel dans ce processus. Ils fonctionnent ensemble comme des « correcteurs orthographiques » garantissant que, lorsque les cellules se divisent, l’ADN est copié correctement. S’ils détectent des problèmes, ils les réparent. Ce processus de contrôle de la qualité est appelé réparation des mésappariements de l’ADN (ou MMR).

Les mutations dans l’un de ces quatre gènes MMR « désactivent » leur fonction de vérification orthographique et nuisent au processus de contrôle qualité. En conséquence, dans les cellules déficientes en MMR (dMMR), l’ADN ne sera pas copié correctement et de nombreuses autres modifications ou mutations s’intégreront dans l’ADN. Par chance, certaines de ces nouvelles modifications de l’ADN seront des mutations cancérigènes, ce qui fera perdre le contrôle aux cellules et les fera croître sans fin, créant ainsi des tumeurs.

Comment savoir si j’ai le syndrome de Lynch ?

Il est important de connaître vos antécédents familiaux et de partager vos informations de santé avec votre médecin. Si vous avez de forts antécédents familiaux de cancer ou si des membres de votre famille ont reçu un diagnostic de cancer avant l’âge de 50 ans, votre médecin peut vous recommander des tests génétiques ainsi qu’un conseil génétique. Grâce à ce processus, un conseiller en génétique établira un arbre généalogique et évaluera le risque des membres de votre famille qui n’ont pas développé de cancer. Les membres de votre famille à haut risque doivent être examinés régulièrement.

Que faire si je découvre que je suis atteint du syndrome de Lynch ?

Si vous avez été testé positif au syndrome de Lynch mais que vous ne présentez aucun symptôme ni diagnostic de cancer, il est important que vous suiviez un programme intensif de dépistage du cancer colorectal et que vous subissiez une coloscopie tous les un ou deux ans à partir de 20 ans. 

Les recommandations de dépistage pour les femmes comprennent également une biopsie de l’endomètre tous les un ou deux ans et peuvent inclure une échographie ovarienne. 

Certaines femmes peuvent choisir de réduire leur risque de développer un cancer en se faisant retirer les organes reproducteurs, notamment l’utérus (endomètre) et les ovaires après la grossesse. Les femmes doivent discuter de ces interventions chirurgicales et de l’impact qu’elles peuvent avoir sur leur qualité de vie avant de les subir.

La Journée de sensibilisation au syndrome de Lynch a lieu chaque 22 mars. En savoir plus sur Syndrome de Lynch ici ou contactez nos certifiés navigateurs de soutien aux patients et aux familles.