Yarnell Johnson : le syndrome de Lynch comme tremplin

Yarnell Johnson souffrait depuis des années d'une légère douleur au côté. Les médecins ont avancé de nombreuses explications, allant des allergies au syndrome du côlon irritable, mais il a fallu une portion de spaghettis avariés du marché fermier pour découvrir le véritable problème : un cancer colorectal causé par le syndrome de Lynch.

« Les spaghettis m’ont peut-être sauvé la vie », a déclaré Yarnell.

Le déjeuner de Yarnell, qui ne contenait que quelques jours de conservateurs, l'a conduite à l'hôpital. Les symptômes n'ayant pas complètement disparu avec les liquides, les médecins ont ordonné un scanner.

Quinze minutes plus tard, une équipe de médecins et d’infirmières a entouré Yarnell dans son lit d’hôpital. Ils lui ont dit que l’examen avait révélé une tumeur, diagnostiquée au stade IIIb. 

En raison de son jeune âge, 38 ans, Yarnell a été orientée vers un conseiller en génétique, un professionnel de la santé qui aide les patients à comprendre les implications médicales, psychologiques et familiales des maladies génétiques, ce qui l'a amenée à découvrir de nombreux antécédents familiaux de maladies gastro-intestinales.  

À la recherche de Lynch

Yarnell a subi une batterie de tests génétiques à la recherche d’une maladie héréditaire qui aurait pu contribuer à son cancer colorectal à apparition précoce. 

Selon une étude de l'Université de l'Utah, jusqu'à 5 % de tous les cancers du côlon sont dus à des syndromes héréditaires, notamment le syndrome de Lynch, la polypose adénomateuse familiale, la polypose associée au gène MUTYH et certaines polyposes hamartomateuses. Le plus courant d'entre eux est le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose.

Dans le syndrome de Lynch, des mutations nocives se produisent dans les gènes appelés MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Les tests de Yarnell ont révélé une mutation de son gène MLH1 compatible avec le syndrome de Lynch.

« Malheureusement, la mutation est venue de mon côté paternel, et je ne suis pas très proche de ce côté de ma famille », a déclaré Yarnell. « C'est déchirant, car connaître ces antécédents familiaux aurait été utile à bien des égards. »

Syndrome de Lynch augmente jusqu’à 70 % le risque de développer un cancer colorectal au cours de sa vie.

« Si l'on en savait plus sur ces antécédents familiaux, j'aurais pu transmettre cette information aux médecins de premier recours, et ils auraient pris mes symptômes plus au sérieux », a déclaré Yarnell. 

Et après

« Avec Lynch, on est pratiquement destiné à vivre quelque chose de terrible, mais grâce à la science, nous avons la possibilité de vivre une vie pleine », a déclaré Yarnell. « Grâce aux tests, des choses qui auraient pu être des obstacles pour nous deviennent désormais un tremplin qui peut ouvrir la voie à un avenir brillant. »

Selon la Harvard Medical School, il est essentiel de reconnaître le syndrome de Lynch pour pouvoir mettre en place des mesures de dépistage et de surveillance appropriées. Une surveillance étroite et des interventions de réduction des risques peuvent réduire la mortalité liée au cancer. De plus, le conseil génétique est important dans la prise en charge du syndrome de Lynch.

« C’est effrayant, pour être honnête, car cela nécessitera de nombreuses interventions chirurgicales et de nombreux coups et piqûres », a déclaré Yarnell. « Avec le cancer, on attend avec impatience le jour où on n’aura plus besoin de cela. J’en aurai toujours besoin sous une forme ou une autre. »

Mais Yarnell voit aussi un côté positif. 

« Avoir ces connaissances, c’est déjà la moitié de la bataille, car cela me donne le contrôle », a déclaré Yarnell. « Je ne suis pas un maniaque du contrôle, mais il faut avoir les outils et les ressources nécessaires pour atteindre son plein potentiel dans la vie. »

Aujourd'hui, Yarnell s'est remise de son diagnostic et ne montre aucun signe de récidive. Elle a également contacté la famille de son père pour leur faire savoir qu'ils pourraient eux aussi être porteurs de cette maladie génétique.