Pour vous et votre famille : risque génétique et cancer colorectal

Le dépistage du cancer colorectal sauve des vies. Mais que se passerait-il si vous disposiez d'une boule de cristal qui vous indiquerait si vous et votre famille êtes plus susceptibles d'être atteints de cette maladie ? Malheureusement, nous ne disposons pas encore de boule de cristal, ni de son équivalent médical, mais vous pouvez obtenir un aperçu en connaissant vos antécédents médicaux familiaux et en sachant si vous souffrez de maladies génétiques héréditaires telles que le syndrome de Lynch ou le syndrome FAP qui peuvent augmenter votre risque de cancer colorectal.

Comment le cancer est-il d’origine génétique ?

Bien qu’il reste encore beaucoup à apprendre sur cette maladie, nous savons qu’elle est causée par des mutations génétiques, ou des changements, qui entraînent une croissance incontrôlée des cellules. Avec l’âge, les mutations génétiques s’accumulent, et c’est pourquoi le cancer colorectal survient le plus souvent chez les personnes de plus de 50 ans. Dans la plupart des cas, les mutations génétiques conduisant au cancer se produisent de manière sporadique, ou aléatoire, bien qu’elles puissent être favorisées par des substances cancérigènes, comme les substances chimiques contenues dans la fumée de cigarette.

Pourtant, dans environ 25 % des cas, les patients ont des antécédents familiaux de la maladie, ce qui indique une possible condition génétique qui provoque des mutations et augmente la probabilité de cancer colorectal à un plus jeune âge.

Les mutations génétiques qui augmentent le risque de cancer peuvent être héritées des parents. Les mutations génétiques héréditaires jouent un rôle dans 5 à 10 % de tous les cas de cancer, ainsi que dans le cancer colorectal. Les chercheurs ont identifié plus de 50 syndromes cancéreux héréditaires au total. Heureusement, un certain nombre de ces maladies héréditaires peuvent être identifiées grâce à des tests génétiques, et les résultats peuvent sauver des vies.

Quels sont les risques génétiques du cancer colorectal ?

Savoir si vous présentez un risque accru de mutations génétiques pouvant entraîner un cancer colorectal peut vous aider à prendre des précautions pour éviter la maladie. Voici les syndromes génétiques héréditaires liés au cancer colorectal :

• Polypose adénomateuse familiale (PAF), PAF atténuée (PAAF) et syndrome de Gardner
• Syndrome de Lynch (cancer du côlon héréditaire non polyposique, ou HNPCC)
• Syndrome de Peutz-Jeghers
• Polypose associée à MYH (MAP)
• Syndrome de Li-Fraumeni

Voici une explication plus détaillée des deux syndromes génétiques les plus courants associés à un risque accru de cancer colorectal :

Qu'est-ce que le syndrome de Lynch ?

On estime qu'environ 1 à 2 % des cancers colorectaux sont causés par des mutations des gènes MLH6, MSH2, MSHXNUMX, PMSXNUMX et EPCAM. Lorsqu'une personne est porteuse d'une mutation nocive dans l'un de ces gènes, elle souffre d'une maladie appelée Syndrome de Lynch, également appelé syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent un risque plus élevé de développer plusieurs types de cancer différents, en plus du cancer colorectal :

• Cancer de l'endomètre (utérin)
• Cancer des ovaires
• Cancer de l'estomac
• De plus, dans de rares cas, cancers des voies urinaires, des reins/du bassin, des voies biliaires, de l'intestin grêle, du pancréas et du cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent également développer des adénomes sébacés, qui sont des tumeurs non cancéreuses d’une glande sébacée de la peau.

Qu'est-ce que le syndrome FAP ?

Les personnes ayant le type classique de polypose adénomateuse familiale (PAF) peuvent commencer à développer de multiples excroissances non cancéreuses, ou polypes, dans le côlon dès l’adolescence (le dépistage commence généralement entre 8 et 10 ans).

Le type de polype le plus souvent observé dans le syndrome de PAF, appelé adénome, est précancéreux et peut évoluer en cancer. Si ces excroissances ne sont pas retirées, elles peuvent devenir malignes ou cancéreuses. L'âge moyen auquel une personne développe un cancer du côlon dans le cas de la PAF classique est de 39 ans. Chez les personnes atteintes de PAF classique, le nombre de polypes augmente avec l'âge et des centaines, voire des milliers, peuvent se développer dans le côlon.

Certaines personnes souffrent d'une variante de la maladie, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée (PAFA), qui développe moins de polypes. L'âge moyen d'apparition du cancer du côlon chez les personnes atteintes de PAFA est de 55 ans.

Comment savoir si je suis à risque ?

Il existe trois sous-groupes de risque de cancer : sporadique, familial et héréditaire. Si vous faites partie du groupe sporadique, c'est-à-dire que vous n'avez pas d'antécédents familiaux de cancer ou de prédisposition génétique héréditaire, vous avez environ 1 chance sur 23 de développer un cancer colorectal. Si vous présentez un risque familial, c'est-à-dire qu'un membre de votre famille immédiate est atteint de la maladie, votre risque à vie augmente de 10 à 20 %.  

Les personnes qui présentent le risque le plus élevé de cancer colorectal au cours de leur vie appartiennent au sous-groupe héréditaire. Selon le syndrome génétique particulier, les risques de développer un cancer colorectal peuvent être de 30 à 100 pour cent.

Des tests génétiques spécifiques peuvent détecter des mutations génétiques liées à ces syndromes héréditaires. Un professionnel de la santé peut vous aider à identifier votre risque et le type de tests génétiques, le cas échéant, qui peuvent être utiles. Les tests génétiques sont généralement effectués par prélèvement sanguin ou salivaire et réalisés en laboratoire.

Que puis-je faire après avoir connu mon risque génétique ?

Le cancer colorectal est l'une des formes de cancer les plus faciles à prévenir et à traiter lorsqu'il est détecté tôt. Le dépistage est la mesure la plus importante que vous puissiez prendre pour prévenir le cancer colorectal, car il permet de détecter le cancer à un stade précoce, avant même qu'il n'ait la possibilité de se développer. Discutez avec votre professionnel de la santé des méthodes de dépistage qui vous conviennent le mieux et du moment où vous devez commencer le dépistage.