Biomarqueur d'instabilité microsatellite élevée (MSI-H) et cancer colorectal

MSI-H et MSS les biomarqueurs indiquent la stabilité de l'ADN dans une tumeur.

Les tumeurs cancéreuses colorectales sont souvent désignées comme ayant un « statut MSI », ce qui signifie qu’elles sont décrites comme MSI (microsatellite instable) or MSS (microsatellite stable)Ils ne peuvent pas être les deux.

Dans les cellules normales, un processus appelé réparation des incompatibilités (MMR) corrige les erreurs (telles que les mutations) qui peuvent se produire lorsque l’ADN se divise et fait une copie de lui-même.

Si le système MMR d'une cellule ne fonctionne pas correctement, des erreurs s'accumulent et rendent l'ADN instable. C'est ce qu'on appelle l'instabilité des microsatellites (MSI).

Il existe deux types de tests pour ce biomarqueur. Selon le type de test utilisé, un résultat anormal est appelé Instabilité élevée des microsatellites (MSI-H) or déficit de réparation des mésappariements (dMMR)Les deux résultats signifient la même chose.

Environ 15 % des tumeurs colorectales sont MSI-H et dMMR.

Dans la plupart de ces cas, la mutation a été causée par une non héréditaire anomalie génétique (somatique) dans l’un des gènes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2) dans une cellule cancéreuse.

Chez 3 à 5 % des patients colorectaux, le dMMR et le MSI-H sont causés par Syndrome de Lynch. Chez ces patients, une mutation héréditaire (mutation germinale) dans l'un des quatre principaux gènes MMR est transmise d'une génération à l'autre. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent un risque plus élevé de développer des cancers colorectaux, de l'endomètre (utérus), gastriques, ovariens et autres.

Le test MSI-H est recommandé pour toute personne ayant reçu un diagnostic de cancer du côlon ou du rectum.

Si votre test est positif pour le MSI-H ou le dMMR, vous devez également subir un test pour Syndrome de Lynch.

Connaître les détails des biomarqueurs tumoraux peut vous aider, vous et votre médecin, à prendre des décisions concernant un traitement personnalisé avec des thérapies adaptées spécifiquement aux caractéristiques de votre tumeur.

• Les patients diagnostiqués avec Syndrome de Lynch devraient parler de leur diagnostic avec les membres de leur famille, les encourager à se faire tester pour le syndrome de Lynch et à se faire dépister souvent pour le cancer colorectal et d’autres cancers, même s’ils ne présentent pas de symptômes.
• MSI-H et dMMR sont également biomarqueurs prédictifs qui peut prédire une réponse positive à immunothérapie, mais pas à la chimiothérapie à base de fluorouracile.

Parce que immunothérapie affecte votre système immunitaire, vous pouvez ressentir une inflammation dans différentes parties de votre corps. En outre, certains des effets secondaires les plus courants de l'immunothérapie sont la sécheresse, les démangeaisons et éruptions cutanées de la peau, nausées, fatigue due à l'anémie ou à la diminution des hormones thyroïdiennes, diarrhée ou constipation, maux de tête et température élevée.

Il est peu probable que vous présentiez tous ces effets secondaires, mais vous pourriez en ressentir certains. Contactez immédiatement votre médecin si vous présentez des symptômes graves.