Biomarqueur de stabilité des microsatellites (MSS) et cancer colorectal

MSI (instabilité des microsatellites) et MSS (stabilité des microsatellites) Les biomarqueurs indiquent la stabilité de l'ADN dans une tumeur.

Si l’ADN d’une cellule est instable, des particules appelées microsatellites sont produites. Tumeurs cancéreuses colorectales sont souvent désignés comme ayant un « statut MSI », ce qui signifie qu’ils sont décrits comme soit MSI ou MSS. Ils ne peuvent pas être les deux.

Un résultat MSS (stabilité des microsatellites) indique que l'ADN des cellules est considéré comme stable. S'il y a beaucoup d'instabilité dans l'ADN, on parle de MSI-H (instabilité microsatellite élevée).

• Environ 80-85 pour cent des patients atteints de cancer colorectal sont classés comme MSS, avec un processus MMR fonctionnel et aucune mutation dans leurs gènes MMR.
• Environ 15 pour cent des patients colorectaux ont un dMMR et sontMSI-H.
• In trois à cinq pour cent chez les patients colorectaux, le dMMR et le MSI-H sont causés par Syndrome de Lynch. Chez ces patients, une mutation héréditaire (mutation germinale) dans l'un des quatre principaux gènes MMR est transmise d'une génération à l'autre dans une famille. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent un risque plus élevé de développer des cancers colorectaux, de l'endomètre (utérus), gastriques, ovariens et autres.
• Syndrome de Lynch

Le test MSS est recommandé pour toute personne ayant reçu un diagnostic de cancer colorectal.

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Connaître les détails des biomarqueurs tumoraux peut vous aider, vous et votre médecin, à prendre des décisions concernant un traitement personnalisé avec des thérapies adaptées spécifiquement aux caractéristiques de votre tumeur.

Les patients diagnostiqués avec une tumeur MSS présentent un risque plus élevé de récidive. Si vous souffrez d'un cancer colorectal de stade IV (métastatique), votre médecin recherchera des biomarqueurs supplémentaires, notamment KRAS/NRAS, FRÈRE, etHER2. 

Les patients atteints de tumeurs MSS sont traités avec chimiothérapie à base de fluorouracile ou des médicaments similaires.

À l’heure actuelle, pembrolizumab a été approuvé pour certaines tumeurs MSS. Il y a des études en cours essais cliniques pour immunothérapie en association avec différents médicaments pour les patients atteints de MSS.

• Outil de recherche d'essais cliniques

Certains des effets secondaires les plus courants du traitement chez les patients atteints de tumeurs MSS sont les nausées, la fatigue, la diarrhée ou la constipation, les maux de tête et la température élevée.

Il est peu probable que vous présentiez tous ces effets secondaires, mais vous pourriez en ressentir certains. Contactez immédiatement votre médecin si vous présentez des symptômes graves.