scientifique noir avec masque

    Biomarqueur PTCH1 et cancer colorectal

    scientifique noir avec masque
    point d'interrogation bleu

    Qu'est-ce que le biomarqueur PTCH1 ?

    Le gène PTCH1 est un gène suppresseur de tumeur qui contient les instructions pour faire le protéine patchée-1. Le gène code un membre de la famille des protéines patchées et est un composant de la hérisson voie de signalisation.

    Brins d'ADN dans une atmosphère nuageuse

    Quelle est la fréquence de la mutation PTCH1 ?

    PTCH1 est altéré dans environ 4 pour cent des patients atteints d'un cancer colorectal.

    Certaines mutations sont acquises au cours de la vie d'une personne et ne sont présentes que dans certaines cellules. Ces changements génétiques, appelés mutations somatiques, ne sont pas hérités.

    une femme noire reçoit des médicaments d'une pharmacienne noire

    Que se passe-t-il si j'ai la mutation PTCH1 ?

    Bien qu'il y ait aucune thérapie approuvée par la FDA ciblant les mutations PTCH1 à ce jour, il existe une essai clinique étudier l'efficacité d'un traitement potentiel chez les patients cancéreux présentant des mutations de perte de fonction du gène PTCH1.

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